Анализ мутации гемостаза

Мутации системы гемостаза

Анализ мутации гемостаза
Bel_lena

Мутации системы гемостаза

Девочки, дорогие, обращаюсь за помощью. В августе прошлого года потеряла дочку на 28 неделе. По результату гистологии только Декомпенсированная недостаточность плаценты. Все остальное в норме. Прошла все обследования. Сдавала мутации. Но не все. Только F5, F2 и MTHFR.

Так врач выписал. Нашли мутацию гетерозиготу в MTHFR. Закупилась метилфолатом. Но червяк внутри меня не давал покоя и я сдала весь комплекс. Пришли результаты и я обалдела. 7 мутаций! Я много читала по мутация здесь на форуме, но вся информация уже кашей…

Читать далее →

Gugusik

Мутации в системе гемостаза…

Вчера получила результаты анализов. Сдавала 5 мутаций. Сегодня получила заключение, сказать что у меня шок, ничего не сказать… Я в полном расстройстве… Читать далее →

Буду мамой

Пост поболтать о мутациях фолатного цикла и системы гемостаза

Вот скажите, мне одной начинает казаться, что это прям какой-то культ нынче в сфере беременности и ЭКО. Что все их поголовно сдают, бегут по врачам, их пугают и потом добавляют дополнительного нервяка и вытягивают денежки из кармашков.

Девочки отчаянно пишут здесь посты про мутации, колят гепарины без анализов и т.д.Вот понимаю, что соломку хочется везде подстелить. А вот реально есть тут тот у кого нет мутаций? Или тот у кого они есть, но Вам не прописали ничего для крови…

Читать далее →

Ирина AstroTaro

Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат.

Итак, обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающие к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме: MTHFR (1298 A>C) A/C, MTR (2756 A>G) A/G, MTRR (66 A>G) A/G, FGB (-455 G>A) G/A, FXIII (103 G>T) G/T, ITGA2 (807 C>T) C/T, PAI-1 (-675 5G/4G). Далее – заключение на 4…

Читать далее →

Календарь беременности по неделям

Мы расскажем вам реальные истории наших мамочек, которые прошли через это или проходят прямо сейчас!

Ольга

Мутации системы гемостаза

Всем привет!Хочу сдать мутации крови, врач сказала сдать на основные 4 показателя, а я не знаю как правильно сделать. На сколько мутаций лучше сдать? Читать далее →

Анализы на мутации генов системы гемостаза в Инвитро

Девочки, кто сдавал? Имеет ли смысл оплачивать описание результатов врачом-генетиком? Читать далее →

ЭКО – мама

Обсудите вашу тему в сообществе, узнайте мнение активных пользователей Бэбиблога

Перейти в сообщество

Алеся

Где сдать Мутации системы гемостаза?

Добрый вечер девчоночки! Подскажите где сдать такого рода анализ в Москве, все анализы вообще сдаю в инвитро, но этот там не нашла. Полное название в направлении Мутации системы гемостаза (лейденская мутация, мутация гена протромбина, мутации MTHFR, PAI-I). Подскажите пожалуйста, а если по цене с ориентируете то вообще супер))) Читать далее →

BrilliantBagi

Мутации системы гемостаза и фолотного цикла

Сдала на мутации генов. Как итог вылезло куча неприятного… 5 мутаций: FGB (-455 G>A) G/A (гетерозиготная) – тромбозы, ITGA2 (807 C>T) C/T (гетерозиготная) – тромбозы, PAI1 ( 675 5G/4G) 4G/4G (гомозигота редкий аллель) -тромбозы.

Как быть с таким набором ? Насколько такая совокупность может повлиять на беременность. По расшифровкам это тромбоз на тромбозе с кровотечением в обнимку … MTRR (66 A>G) A/G (гетерозиготная) – фолатный цикл MTHFR (C677T) T/T (гомозигота редкий аллель) – фолатный цикл.

Получается фолиевая и витамин В12 не усваиваются….. Читать далее →

Ольга (сменила аву)

Мутации системы гемостаза.

Всем привет! Сдала я анализ на полиморфизм генов. В итоге 5 мутаций из 12…Все геттерозиготные. Читать далее →

Алесечка Лисена

мутации системы гемостаза!

Девочки милые опять прошу помощи у Вас что с этим делать из 12 показателей 5 мутаций ! я просто мутант какой- то! Читать далее →

Ольга (сменила аву)

Мутации системы гемостаза.

Всем привет! Сдала я анализ на полиморфизм генов. В итоге 5 мутаций из 12…Все гетерозиготные. Читать далее →

Юлия

Мутации системы гемостаза

Девочки кто -нибудь сдавал эти анализы и еще кучу подобных,сегодня в альтравите выписали на 32 000,я в шоке от всего Читать далее →

Катерина

Где сдать на мутации генов системы гемостаза??

Где в Москве сдать этот анализ?? И сколько примерно стоит? Как должно делается? Кариотип вот сдали результат слава Богу мальчик и девочка :), а этот я пропустила, он не обязателен, но рекомендован.Пропустила в своем направлении анализ на мутации генов гемостаза: FII, FV, MTHFR, MTRR, PAI-I?? Читать далее →

Мутации системы гемостаза.

Девочки помогите определиться хочу после пролёта проверить мутации в лаборатории предлагают два пакета анализов, какой лучше сдать? Читать далее →

Анастасия

HELP!

Девочки кто в курсе, если есть мутации в системе гемостаза в анализе на кариотип это покажут,т.е. если у нас с мужем кариотип в норме есть ли смысл сдавать мутации системы гемостаза или все таки это разные вещи? Вроде же мутации генов подразумеваются Читать далее →

Алиса

Мутации генов системы гемостаза!

Девочки привет.у меня было две ЗБ, первая замерла на сроке 5 недель,вторая на сроке 9 недель.

После многочисленных анализов нашли тромбофилию: MTHFR 677C-CT MTHFR 1298- AC ITGB2 807 C-TT ITGB3 1565 T-CC SERPINE1- 5G \4G У гематолога была но вразумительного ответа не получила.

Назначил курантил,ангиовит сказал что как наступит беременность сдать коагулограмму и к нему.Девочки,отзовитесь пожалуйста у кого похожие мутации?как прошла ваша беременность?Что кололи? Читать далее →

Татьяна

Анализ на генетические мутации системы гемостаза

Вопрос у меня появился. Сейчас же у многих, чуть ли не через одного, находят эти мутации и ставят тромбофилию. А кто-нибудь пробовал пересдавать в других лабораториях? Читать далее →

Танюшка

Анализ на мутации генов системы гемостаза.

Подскажите, кто знает: анализ на мутации генов системы гемостаза и нарушение фолатного цикла можно сдавать во время месячных или нет? просто гинеколог ничего не сказала, а у меня после замершей только начались месячные и побыстрей хочется сдать и с другой стороны могут ведь и не правдивыми быть наверно…. Читать далее →

Мутации генов системы гемостаза

Привет всем девочкам!Хочу услышать Ваши комментариии))))Определение генетического полиморфизма (тромбофилии).Проверяли 8 генов. Из них 6 в норме,без отклонений.А вот два в таком виде:- F7—->GA- гетерозигота- ITGA 2—–>TT- гомозигота по редкому типу.

Определение генетического полиморфизма (фолатный цикл).Проверяли 4 гена. Из них только 1 в норме, а именно MTR _2756_ —->AA. А вот оставшиеся три в таком виде:- MTHFR_1298_ —->AC -гетерозигота- MTHFR_677_ —->CT – гетерозигота- MTRR _66_ —–>GG – гомозигота по редкому типу.

Помимо этого анализа,сдавала и… Читать далее →

Вероника

Мутации генов системы гемостаза. Консультация гематолога.

Всем добрый день.В ноябре прошлого года у меня была ЗБ на сроке 8 недель.Несмотря на то, что что беременность была первая, врач назначила полное обследование.

По генетике выявились 4 мутации генов системы гемостаза (в заключении написано, что 3 из них повышают риск тромбозов, а “полиморфизм генов фактора 13 компесаторно снижает риск тромбозов и увеличивает риск кровотечений).

При беременности лежала на сохранении – делали гемостазиограмму – все в норме, Д-димер в норме. Сейчас ВА, АФС, гомоцестеин- норма. С февраля начинаем… Читать далее →

Dobraya

Кариотип и мутации системы гемостаза – где сдавать?

Всем привет!Подскажите, где лучше сдавать данные анализы?Главное, чтобы естественно качественно сделали.Ну и без сильной переплаты (cколько готовить денег?)Обычно все сдаю в Инвитро, но это уже серьезные анализы..Думаю на тему Кулакова, кто-нибудь сдавал там?Спасибо… Читать далее →

Ирина AstroTaro

Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза

Источник: https://www.BabyBlog.ru/theme/mutacii-sistemy-gemostaza

Расширенное исследование генов системы гемостаза (анализ крови) – отзыв

Анализ мутации гемостаза

Доброго времени суток!

Долго готовилась морально, что бы начать писать этот отзыв. Но хотела бы с вами поделится проблемой которая была в моей жизни всегда, хотя я и не знала о ней, с самого моего рождения, и о которой я узнала совершенно случайно, пережив из-за нее немало печальных моментов.

Это генетическая тромбофилия – комплекс мутаций генов ответственных за систему свертывания крови.

Начну немного издалека. В семье у меня проявления этой болезни есть и весьма конкретные, но никто не обращал внимания, пока не умер мой дядя.

В 38 лет от тромбоэмболии (оторвался тромб и закупорил легкое, практически сиюминутная смерть даже в условиях стационара), после операции. Тромб в ноге у бабушки еще в молодости, плюс потеря беременности на достаточно большом сроке.

Особых причин не было, предполагали тромб в пуповине. У папы моего сильнейший варикоз и микроинсульт в 45 лет.

У меня в мои 29 лет – начинающийся варикоз ног, сильнейший варикоз вен малого таза, 5 выкидышей, и одна замершая. И все по причине проблем с кровью.

И вот после последней беременности и смерти дяди я и оказалась на консультации у очень ответственного гинеколога, который мне и порекомендовал сдать мутации системы гемостаза.

В большинстве платный лабораторий есть анализы на генетику, но вот стоят они там весьма прилично, и я начала искать муниципальную больницу, где это все можно сдать если не бесплатно, то хотя бы за приемлемые деньги.

И действительно, даже в Самаре такая поликлиника есть. Анализы там на 8 показателей гемостаза вышли мне всего около 3000 рублей.

Показания:

  • тромбофилические состояния в анамнезе у пациента и его родственников;
  • тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде;
  • длительный прием оральных контрацептивов;
  • другие патологические состояния, предрасполагающие к развитию тромбозов и тромбоэмболий;
  • выявление у родственников полиморфных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови и фолатного цикла;
  • преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
  • беременность при повышенном риске рождения ребенка с пороками развития.

Анализ крови берется строго натощак (хотя я не поняла почему, гены то мои от наличия еды в желудке не изменятся), готовится в разных местах в разные сроки – от 10 рабочих дней, до месяца. Результаты расшифровываются врачом-гематологом или генетиком.

Для понимания – гомозигота – полная поломка гена ( вероятность проявления весьма высока, стремится к 100%) , гетерозигота – частичная (вероятность проявления 50%).

FGB – гетерозигота – повышает риск инсульта при наличии артериальной гипертензии. Осложнения беременности – фетоплацентарная недостаточность, привычное невынашивание.

MTRR – гомозигота – позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода.

PAI-1 – гетерозигота – привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза, гипоксия плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза.

Показать цитату

У меня были выявлены 3 поломки генов, и все связанные с репродуктивной функцией организма. Пришлось срочно искать грамотного гематолога, но как известно, первый блин всегда комом….

Первый врач, к которому я попала назначил мне дополнительные анализы – расширенный скрининг. Некоторые анализы приходилось пересдавать по нескольку раз, были отклонения.

Зато мы точно смогли выяснить что именно болезней по профилю ( антифосфолипидный синдром или системная красная волчанка, например) у меня нет, а все проблемы эпизодические, связанны с двумя факторами – либо вмешательство в организм( например операция), либо беременность.

  • фибриноген – ключевой тест состояния системы свертывания;
  • протромбин – по изменениям уровня этого белка в крови судят о состоянии печени и ЖКТ;
  • тромбоциты – клетки крови, участвующие в регулировании гемостаза;
  • протромбиновый индекс (ПТИ), протромбиновое время (ПТВ), международное нормализованное отношение (МНО) – тесты, отображающие внешний путь свертывания крови;
  • активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) – тест, отражающий работу внутреннего пути свертывания, время, необходимое для формирования кровяного сгустка;
  • тромбиновое время – период, который требуется, чтобы неактивный фибриноген превратился в фибрин.
  • антитромбин III и протеин С – факторы системы противосвертывания, недостаточный их уровень говорит о риске образования тромбов;
  • D-димер – элемент системы рассасывания кровяного сгустка, большие его значения могут говорить о патологии почек, сахарном диабете, гестозе;
  • волчаночный антикоагулянт – показатель, позволяющий подтвердить или опровергнуть факт наличия у пациента системной красной волчанки или иной аутоиммунной патологии;
  • толерантность плазмы к гепарину – параметр, свидетельствующий о свертывающей функции, повышенный уровень может указывать на неблагополучие в печени, сердечную недостаточность, предтромбоз и др;
  • растворимые фибрин-мономерные комплексы (РФМК) – продукты растворения кровяного сгустка в процессе фибринолиза, повышение их уровня может указывать на патологию соединительной ткани, сепсис, тромбоэмболию;
  • образования фибрина, укороченное время говорит о склонности организма испытуемого к образованию тромбов, удлиненное – о повышенной кровоточивости.

Показать цитату

По результатам всех анализов мне были назначены витамины для планирования и препарат “Вессел Дуэ Ф” . Причем в уколах, хотя есть в таблетках. Весьма дорогое удовольствие ( уколы колоть 14 дней в месяц – 1,5 упаковки почти по 3000 рублей). Таблетки идут на 2 месяца. там 60 штук, тоже около 2500 рублей. При наступлении беременности явка после 12 недель. И это была роковая ошибка врача!

Я проколола уколы в течении 2 месяцев, и тест показал 2 полоски. Кровить я начала с 5 недели. В 7 недель меня все таки положили на сохранение, при этом я пила огромные дозы кровоостанавливающих.

И ни один врач не сказал, что при этом нужно принимать кроворазжижающие… В 9 недель 4 дня моя беременность замерла.

Тогда я была уверенна, что виноваты врачи, сейчас я понимаю причину – недосмотр! Кровоостанавливающие сгущали и мою и без того густую на фоне беременности кровь. А нужно было уравновесить.

После восстановления я нашла другого гематолога, и теперь наблюдаюсь у него. Назначено было :

вот эти витамины, поскольку есть скачки гомоцестиина (усвоение фолиевой кислоты, необходимо принятие не только обычной фольки, но и метафолина), и еще вот эти препараты.

У них в принципе идентичный состав, лишь слегка различаются дозировки. На Солгар я планирую написать развернуты отзыв немного позже.

При приеме этих препаратов я заметила значительное улучшение самочувствия, да и по анализам крови моя ситуация значительно улучшилась. На теле перестали появляться мелкие синячки и кровоподтеки.

В случае наступления беременности мне придется колоть гепарины в живот, и регулярно, раз 1-2 недели мониторить все показатели крови.

Конечно, я осознаю, что моя беременность выйдет буквально “золотой”, но за почти 10 лет бесплодия и пройденное ЭКО мы уже столько отдали, что это неважно.

Разумеется, что даже когда я рожу, мне все равно придется периодически проверять все показатели. ведь я не хочу получить инсульт или инфаркт, а то и оторвавшийся тромб, поэтому антикоагулянты – это навсегда в моей жизни…

А тем, у кого в семье есть подобные признаки болезни, я настоятельно рекомендую провериться и знать о реальном положении дел. Все таки это совсем не шутки, ведь проще выпить например одну таблетку, пусть и каждый день в течении жизни, чем оказаться парализованным или умереть.

На этом у меня все, если есть вопросы, пишите в комментарии, надеюсь мой отзыв будет полезен!

Здоровья вам всем!!!!

Спасибо за внимание)

Источник: https://irecommend.ru/content/analiz-izmenivshii-moyu-zhizn-dopolnitelnye-analizy-lechenie-vliyanie-na-zhizn-i-planirovani

Мутации генов гемостаза: причины возникновения и коррекция

Анализ мутации гемостаза

Гемостаз — одна из важнейших систем организма, которая отвечает за нормальную свертываемость крови и остановку кровотечений. Правильное функционирование этой системы определяет здоровое состояние кровеносных сосудов, сохранение жидкого состояния крови.

В то же время мутации гемостаза могут привести к различным серьезным патологиям, например, развитию тромбозов, сердечно-сосудистых заболеваний, невынашиванию беременности.

О причинах возникновения мутаций и способах их коррекции Medical Note рассказала гемостазиолог Седа Майрабековна Баймурадова — научный руководитель Научного центра гемостаза, тромбоза и фетальной медицины, врач акушер-гинеколог, доктор медицинских наук.

Седа Майрабековна, какие мутации генов гемостаза выделяют в медицине и каковы причины их возникновения?

— В настоящее время к мутациям генов гемостаза относятся мутация FVLeiden, FIIG20210A, дефицит протеина С, дефицит протеина S.

Что же касается причин их возникновения, то отмечу, что мутации генов гемостаза связаны главным образом с наследственным фактором, то есть мы рождаемся с этими генами или полиморфизмами, это то, что мы получили по наследству от своих родителей, они с нами с рождения.

Возможно, природа появления этих мутаций компенсаторная — возмещающая. Кровотечение сопровождает рождение человека, и должен быть механизм внутри человека, который остановит это кровотечение.

Но в ряде случаев тромбофилия (состояние организма, характеризующееся повышенным тромбообразованием) работает как причина серьезных осложнений со здоровьем.

Какие гены гемостаза наиболее часто подвержены мутациям?

— У каждого четвертого человека в популяции может быть та или иная мутация генов тромбофилии, например, «675 4G/5G» в гене ингибитора активатора плазминогена 1-типа PAI-1, полиморфизм «163G/Т» в гене A-субъединицы фактора XIII, «I/D» в гене тканевого активатора плазминогена, «-455G/A» в гене фибриногена β-субъединицы, «1565 Т/С» в гене гликопротеина Gp-IIIa тромбоцитов, MTHFRC677T.

В чем опасность мутаций гемостаза?

— Наличие мутаций гемостаза является фактором риска внезапных осложнений — тромбозов, инфарктов, инсультов.

У женщин в период беременности мутации гемостаза также могут привести к невынашиванию и угрозе невынашивания, гестозам, способствовать бесплодию.

Кроме того, генетическая предрасположенность к тромбофилии может приводить к возникновению сердечно-сосудистых заболеваний (АГ, атеросклероз, мерцательная аритмия).

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

— Обследование на мутации генов гемостаза показано в следующих случаях:

  • при наличии тромбоза, инфаркта или инсульта в анамнезе, если в роду у пациента есть родственники с такими заболеваниями;
  • при невынашивании, отягощенном течении беременности (угроза прерывания, гестоз, ПОНРП — преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты);
  • при бесплодии и неудачах ЭКО.

Возможна ли коррекция мутаций гемостаза во время беременности?

— Да, при условии, что мы знаем, какие мутации и в каких сочетаниях выявлены у пациенток.

Коррекция влияния тромбофилии на организм пациентки возможна двумя способами.

Первый — это традиционное лечение при наличии проблем со здоровьем. Здесь мы назначаем лечение, ориентируясь на результаты анализов и имеющиеся жалобы.

Второй способ – профилактический: на основании только результатов анализов.

Расскажите, пожалуйста, о диагностике и способах коррекции мутаций гемостаза

— Анализ на мутации тромбофилии сдается один раз в жизни, и его результаты не меняются. Соблюдения специальных условий перед сдачей анализа нет, то есть можно сдать кровь на наследственную тромбофилию в течение дня независимо от того, поел пациент или нет.

Обследование помимо стандартной диспансеризации (общий анализ крови и мочи, ЭКГ) должно включать скрининг анализ крови на определение состояния кровотоков-гемостазиограмма +ДДимер, АТ 3, Парус-тест. Этот анализ поможет своевременно выявить скрытую угрозу здоровью пациента и предупредить вышеописанные осложнения.

Вообще, нет единого протокола лечения мутаций тромбофилий.

Принципиально надо понимать, что нельзя лечить результаты анализов. Врач оценивает в первую очередь жалобы пациента, во вторую — результаты обследования. Лечение направлено главным образом на улучшение кровообращения.

Способы лечения тромбофилии разные. Это здоровый образ жизни, правильное питание, прием лекарственных препаратов, применение в некоторых случаях гирудотерапии (оздоровление организма и лечение пиявками), здоровый сон.

Замечу, что наибольший оздоровительный эффект приносит терапия, подобранная индивидуально для каждого пациента.

Лечение может быть курсовое или постоянное в зависимости от причины обследования или жалоб пациента.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/blog.mednote.life/mutacii-genov-gemostaza-prichiny-vozniknoveniia-i-korrekciia-5e4262e1f248266529650905

Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Анализ мутации гемостаза

Гемостаз является системой организма, отвечающей за нормальную остановку кровотечения, а также свертываемость крови. Правильное функционирование гемостаза напрямую зависит от состояния стенок сосудов, равно как и от количества тромбоцитов, находящихся в крови, и ряда прочих факторов.

Чем это опасно?

Различные варианты мутации генов гемостаза способны приводить к всевозможным патологиям в развитии плода, которые связаны с нарушениями свертываемости крови. Они считаются причиной хронической неспособности вынашивания плода, что проявляется в выкидышах на поздних сроках либо в виде иных негативных последствий. По этой причине важно своевременно проходить обследование.

Когда пациентам требуется проведение обследования на мутации генов гемостаза?

Процесс мутации (полиморфизм) служит достаточно распространенным явлением, в связи с чем анализы требуется сдавать в ряде нескольких случаев.

  • Когда женщине подбирают оптимальный вариант гормональной контрацепции, либо она проходит курс заместительной гормональной терапии.

В этой ситуации проведение проверки даст возможность выбрать наиболее безопасный метод, чтобы не навредить способности женщины к зачатию в будущем. Когда еще нужно сдать кровь на мутации генов гемостаза?

  • В том случае, если пациентка обратилась к лечащему врачу по поводу своего бесплодия либо хронической неспособности вынашивания плода.

О наличии мутаций генов гемостаза, как правило, свидетельствуют многократные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения наряду с поздними токсикозами, задержками развития плода и прочей симптоматикой. Даже уже одного из перечисленных признаков будет достаточно для того, чтобы провести соответствующее обследование.

  • Обследование назначается и в том случае, когда у женщины были зафиксированы случаи тромбозов в возрасте до пятидесяти лет.

В особенности это имеет отношение к курящим пациентам, среди близких родственников которых могли наблюдаться случаи возникновения тромбозов глубоких вен, а также инсульты и инфаркты миокарда.

Что рекомендуют врачи?

Сдать все необходимые анализы на мутации генов гемостаза доктора советуют непосредственно перед плановой хирургической операцией, например трансплантацией либо эндоскопическим протезированием и так далее.

Патология свертываемости крови в результате серьезного вмешательства способна вызвать грозные осложнения вплоть до гибели больного. Кроме того, обследование следует провести в том случае, если у молодого человека имеются нарушения слуха, определить причину которых не получается.

Все вышеперечисленные ситуации являются основными случаями, когда может потребоваться проверка на наличие заболеваний.

Разные мутации генов гемостаза могут также оставаться незаметными для пациентов в течение многих лет, так как способны протекать без каких-либо симптомов, а возникать внезапно.

Правда, в стрессовый для организма момент, к примеру, во время беременности либо на фоне хирургического вмешательства, могут обнаруживаться нарушения свертываемости крови, которые способны приводить к гибели плода, а также к иным опасным последствиям.

Основные причины формирования мутаций

Мутации генов системы гемостаза бывают врожденными, которые передаются поколениями по нисходящей линии. Ввиду такой опасности, обязательно требуется прохождение проверки, особенно в том случае, если появление тромбозов и несвертываемости крови было замечено среди близких родственников. Правда, существуют и приобретенные мутации, возникающие под влиянием различных факторов.

Одной из основных причин выступает так называемый антифосфолипидный синдром, являющийся аутоиммунным заболеванием, на фоне которого в организме человека вырабатываются антитела по отношению к собственным фосфолипидам. Аутоиммунные патологии, как правило, возникают нечасто, правда, мутации гемостаза способны формироваться и по иным причинам.

Это регулярные стрессовые ситуации, снижающие сопротивляемость организма различным инфекциям. Помимо этого, во время постоянного перенапряжения могут нарушаться различные функции в деятельности организма.

Наличие онкологических либо эндокринных заболеваний. Отчасти таковые бывают связанными с экологической обстановкой. Уже доказано, что в некоторых районах раковые опухоли наряду с всевозможными генными мутациями встречаются намного чаще ввиду загрязнения окружающей среды из-за деятельности человека.

Прием фармацевтических препаратов, в особенности гормональных. Обследование требуется осуществлять перед применением гормональных контрацептивов в целях избегания их отрицательного и достаточно опасного влияния на организм человека.

Дополнительная группа риска

Факторов, влияющих на возникновение мутации генов гемостаза, довольно много. В дополнительной группе риска, помимо всего прочего, могут оказаться люди, страдающие выраженным ожирением, на фоне чего к появлению генных мутаций могут привести некоторые типы травм.

На данный момент точно не известно, на основании какого принципа возникают мутации генов, правда сейчас мировая медицина научилась минимизировать последствия данного полиморфизма.

При первом появлении подозрений требуется сдача анализов, причем делать это следует еще на этапе планирования женщиной беременности.

Гены гемостаза, наиболее часто подверженные мутации

Во время обращения в клинику пациентам предлагают пройти обширное обследование. Таким образом, непосредственно анализ на мутации генов гемостаза проводят в отношении:

  • Гена протромбинов. Мутации этого вида выражаются в виде врожденных тромбофилий, на почве чего вероятны тромбозы сосудов, а, кроме того, значительно возрастает риск инфарктов и инсультов. Употребление контрацептивных лекарственных изделий способно в несколько раз повысить риск формирования тромбов. Среди беременных женщин мутация данного гена выражается неспособностью выносить плод, а также вероятна отслойка плаценты и задержка развития эмбриона.
  • Следующий тип – это мутация Лейдена, которая проявляется изменениями гена пятого фактора. Симптоматика в данном случае аналогична предыдущему варианту. Также для этого типа мутации свойственна гибель плода, как правило, в течение второго, максимум третьего триместра.
  • Мутации генов фибриногена проявляются в виде тромбозов глубоких вен, а также тромбоэмболии в том числе. В данном случае вероятно невынашивание плода и, как следствие, выкидыши на ранних и более поздних сроках.
  • Мутации генов метаболизма фолиевой кислоты могут приводить к порокам в развитии нервной системы у вынашиваемого плода. Не исключены патологии сосудов, сердца и урогенитального аппарата. Анализ крови на мутации генов гемостаза необходимо проходить всем женщинам, которые планируют беременность, особенно тем, кто находится в группе риска.
  • В том случае, если в гене метаболизма фолиевой кислоты возникают мутации, то это приводит к нарушению работы фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, который преобразует вещество гомоцистеин в метионин. В ситуациях, когда врачи наблюдают у пациенток подобный процесс, почти в два раза возрастает риск появления атеросклероза, а кроме того, увеличивается возможность появления на свет ребенка с серьезными отклонениями нервной системы. У таких детей может, плюс ко всему, наблюдаться анэнцефалия наряду с глубокой умственной отсталостью и прочими вариантами поражения.
  • В случае с геном гликопротеина мутации сопровождаются тромбозами, а также тромбоэмболиями, из-за чего значительно повышается риск возникновения инсультов и инфарктов миокарда в молодом возрасте. Мутационные изменения могут передаваться по наследству, по этой причине данный фактор следует обязательно учитывать во время планирования беременности, особенно в том случае, если уже имелись ранее выкидыши.
  • Мутации гена, который отвечает за ингибитор активатора плазминогена, могут послужить причиной выкидышей как на ранних, так и на более поздних сроках. Кроме того, это вызывает гестозы, отслойку плаценты и прочие негативные последствия. Своевременное установление подобной мутации дает возможность снизить риск их проявления во время беременности и родов.

Существуют также некоторые гены, чье состояние подлежит анализу в ходе исследования.

В зависимости от полученных результатов супружеская пара сможет решить, стоит ли вообще планировать ребенка, ведь при наличии вероятных патологий опасность осложнений велика.

Подобное решение дается всегда нелегко, но необходимо трезво оценить уровень риска, а кроме того, принимать обдуманное и взвешенное решение.

Сейчас анализ на мутации генов гемостаза в “Инвитро” можно провести. Это быстро и недорого.

Каким образом происходит исследование генов гемостаза?

Работоспособность системы гемостаза можно анализировать несколькими методами. В роли материала для анализа используют капиллярную или венозную кровь, а образцы сдавать необходимо натощак.

Будет лучше всего заранее уточнить график работы лаборатории, воздержавшись при этом от употребления острой либо соленой еды накануне. Это требуется, для того чтобы не произошло искажения результатов анализов.

Как еще можно сдать анализ на мутации генов гемостаза?

Иной способ получения материалов

На сегодняшний день имеется еще один способ получения материалов в целях проведения анализа. Таким образом, в некоторых клиниках используют защечный мазок, который позволяет получить клетки эпителия, находящиеся с обратной стороны щек. Подобный метод служит абсолютно безболезненным и довольно быстрым вариантом.

Такая мера является возможностью провести обследование без лишнего дискомфорта, особенно для тех, кто боится уколов. По завершении проведения лабораторных анализов врачи назначают консультацию специалиста-гематолога, который должен будет подробно объяснить и прокомментировать полученные результаты.

Данный анализ проводят методом полимеразной цепной реакции, определение результата становится возможным благодаря контрольным образцам.

Мутация генов гемостаза и беременность

В рамках проведения лабораторных исследований учитывают тот факт, что в период беременности, как правило, незначительно возрастает уровень свертываемости крови, что вовсе не является патологией.

Правда, наличие мутаций способно усиливать такой процесс, а начавшиеся тромбозы могут причинять большой вред матери и будущему ребенка.

Что выявляет обследование на мутации генов системы гемостаза?

Определение генетики

Для того чтобы установить, передается ли это по наследству, рекомендуют сдать анализы на определение генетики. Столь недешевая процедура поможет выяснить вероятность возможных отклонений в системе гемостаза у будущего потомства.

Данный тип анализов назначают пациентам, в чьем роду уже были случаи тромбоза.

Бить тревогу обязательно стоит, так как не выясненная вовремя мутация может привести к гибели плода либо к тяжелым порокам в его умственном и физическом развитии.

Расшифровку мутации генов гемостаза должен проводить высококвалифицированный специалист.

Можно ли проводить коррекцию нарушений?

На подобный вопрос медицина отвечает положительно, так как благодаря современным методам можно бороться с повышенной свертываемостью крови, а также предотвращать плацентарную недостаточность.

Для этого назначают фолиевую кислоту, которая препятствует образованию тромбов, а также врачами прописываются специальные поливитамины и прочие необходимые препараты.

В том случае, если точно соблюдаются врачебные рекомендации, шанс вынашивания здорового ребенка наряду с успешными родами без осложнений возрастает до девяноста пяти процентов.

Заключение

Установление тех или иных нарушений в работе системы гемостаза не считается приговором для больного. Существуют специальные лекарственные средства, которые способны предупреждать возникновение тромбозов и минимизировать последствия различных хромосомных отклонений у будущего ребенка.

Даже в том случае, если у женщины несколько раз не получалось выносить плод, после начала грамотного лечения есть вероятность значительно повысить шансы на успех.

Таким образом, успехи лабораторных методик исследования позволяют на сегодняшний день получать максимально достоверную информацию о правильном наборе хромосом, а также о возможных отклонениях.

Источник: https://FB.ru/article/353213/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

Мутация генов гемостаза

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

  1. Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
  2. Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
  3. Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.

Нарушение свертываемости крови в процессе серьезного вмешательства может привести к грозным осложнениям и гибели больного.

Если у молодого человека присутствует нарушение слуха, установить причину которого не удается.  Это основные случаи, при которых требуется провериться на наличие нарушений в системе гемостаза.

Различные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.

Причины возникновения мутаций гемостаза

Мутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.

Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.

Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:

  • Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
  • Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
  • Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.

из которого можно узнать что такое гемостаз.

Читайте:  Когда назначают анализ на тромбофилию и о чем он может рассказать?

Причин возникновения мутаций достаточно много: в дополнительной группе риска окажутся люди с выраженным ожирением, к их появлению могут привести некоторые виды травм.

До сих пор точно неизвестно, по какому именно принципу возникают мутации того или иного гена, однако сейчас медицина научилась сводить к минимуму последствия такого полиморфизма.

Важно при появлении подозрений сдать анализы, причем сделать это рекомендуется еще на этапе планирования беременности.

Основные гены гемостаза, в которых возникают мутации

Виды генов в которых может возникнуть мутация

При обращении в клинику пациенту предлагают пройти комплексное обследование. Анализ на полиморфизм проводится в отношении следующих генов:

  • G20210A – ген протромбинов. Его мутации проявляются врожденными тромбофилиями, возможны тромбозы различных сосудов, значительно увеличивается риск инфарктов и инсультов. Прием контрацептивных препаратов в несколько раз повышает риск образования тромбов. У беременных мутация этого гена проявляется не вынашиванием плода, отслойкой плаценты, задержками развития плода.
  • G1691A –мутация Лейдена, проявляющаяся изменениями гена 5 фактора. Симптомы можно назвать аналогичными, для этого вида мутаций характерна гибель плода в течение второго и третьего триместра.
  • FGB G455A – мутации генов фибриногена. Их проявлениями могут стать тромбозы глубоких вен и тромбоэмболии, не вынашивание плода, привычные аборты на ранних и поздних сроках.
  • MTRR и MTHFR – гены метаболизма фолиевой кислоты. Их мутации могут привести к порокам развития нервной системы у плода, сердца, сосудов, урогенитального аппарата. Обследование, выявляющее такие мутации, рекомендуется пройти всем женщинам, планирующим беременность и находящимся в группе риска.
  • MTHFR C677T – еще один ген метаболизма фолиевой кислоты. Если в нем возникают мутации, нарушается работа фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, преобразующего гомоцистеин в метионин. Если наблюдается этот процесс, почти в 1,5-2 раза повышается риск развития атеросклероза, увеличивается вероятность рождения плода с отклонениями нервной системы. У детей может наблюдаться анэнцефалия, глубокая умственная отсталость и другие варианты поражения.
  • GPIa C807T –ген гликопротеина. Мутации проявляются тромбозами и тромбоэмболиями, повышается риск инфарктов миокарда и инсультов в молодом возрасте. Мутационные изменения передаются по наследству, поэтому такой фактор нужно обязательно учитывать при планировании беременности, особенно если уже имели место выкидыши.
  • PAI-1 4G/5G – ген, отвечающий за ингибитор активатора плазминогена. Мутации становятся причиной выкидышей на ранних и поздних сроках, гестозов, отслойки плаценты и других негативных последствий. Своевременное выявление мутаций позволяет снижать риск их проявления в период беременности и во время родов.

Есть и еще некоторые гены, состояние которых подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от его результатов пара сможет принять решение о том, стоит ли планировать беременность, которая с высокой долей вероятности будет проходить с опасными осложнениями. Такое решение дается нелегко, но нужно трезво оценить степень риска и принять обдуманное взвешенное решение.

Как проводится исследование генов гемостаза?

Сдача анализа на гемостаз

Работоспособность системы гемостаза может анализироваться несколькими способами: в качестве анализного материала может использоваться капиллярная и венозная кровь, сдавать образцы необходимо натощак. Желательно заранее узнать график работы лаборатории и воздержаться накануне от употребления острой или соленой пищи, чтобы не исказились результаты анализов.

Сейчас есть еще один способ получения материала для анализа: в некоторых клиниках используется защечный мазок, позволяющий получить клетки эпителия обратной стороны щеки.

Такой метод является совершенно безболезненным и очень быстрым, это возможность провести обследование без дискомфорта даже для людей, боящихся уколов.

После проведения лабораторных исследований назначается консультация специалиста-гематолога, который подробно объяснит полученный результат.

Анализ проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), результат определяется с помощью контрольных образцов.

При проведении лабораторных исследований учитывается тот факт, что во время беременности всегда незначительно повышается уровень свертываемости крови, и это не является патологией. Однако наличие мутаций усиливает этот процесс, и начавшиеся тромбозы способны причинить большой вред организму матери и ребенка.

Чтобы проверить, передается ли мутация по наследству, рекомендуется сдать генетический анализ. Это недешевая процедура, дающая возможность определить вероятность дальнейших отклонений в системе гемостаза у потомков.

Этот вид анализов обязательно назначается людям, в роду которых уже имелись случаи тромбоза.

Бить тревогу нужно обязательно: не выявленная вовремя мутация способна привести к гибели плода или тяжелым порокам в его физическом и умственном развитии.

Возможна ли коррекция нарушений?

Возможно ли успешное завершение беременности и нормальное развитие плода, если были выявлены какие-либо мутации генов гемостаза? Да, современные методы медицины помогают бороться с повышенной свертываемостью крови и предотвращают плацентарную недостаточность пороки развития плода. В этом случае назначается фолиевая кислота, препятствующая образованию тромбов, специальные поливитамины и различные иные препараты. Если точно соблюдать врачебные рекомендации, шанс выносить здорового ребенка и успешно родить без осложнений повышается до 95%.

Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.

Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.

Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс беременности, своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.

Источник: https://DiagnozLab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya.html

Мед-Консультация
Добавить комментарий