Болезнь королей гемофилия

Генетическая сторона власти. Чем болели последние короли Европы

Болезнь королей гемофилия

МОСКВА, 3 дек — РИА Новости, Альфия Еникеева. Исследователи впервые подтвердили, что могущественная династия Габсбургов, правившая в течение двухсот лет Испанией, в буквальном смысле выродилась из-за близкородственных браков.

Появлявшиеся в этой королевской семье дети либо умирали во младенчестве, либо обладали целым букетом наследственных болезней, превращавших их в тяжелых инвалидов. Однако монархи продолжали наступать на генетические грабли, желая сохранить власть внутри клана. Впрочем, это было характерно не только для Габсбургов.

История знает немало примеров, когда кровосмешение приводило всесильные династии к краху. Чем болели властители, родившиеся в близкородственных браках, — в материале РИА Новости.

Египетские тайны

Согласно последним научным данным, неандертальцы, скорее всего, вымерли из-за инбридинга — так по-научному называется скрещивание близких родственников в пределах одной, как правило, небольшой популяции. Похожая участь могла постигнуть и наших непосредственных предков Homo sapiens, которые, судя по всему, тоже практиковали инбридинг, но сумели вовремя остановиться.

Тем не менее уже в Древнем Египте фараоны, мнившие себя детьми бога солнца, вернулись к кровосмешению и близкородственным бракам. Считалось, что полубоги не могут соединять свою кровь с обычными людьми. В результате у царей рождались слабые здоровьем дети с явными патологиями во внешности.

Так, воссозданный учеными в 2014 году облик Тутанхамона совсем не походил на его погребальную маску.

Судя по всему, у потомка богов была выдающаяся вперед нижняя челюсть и волчья пасть — врожденное расщепление твердого неба. Согласно данным компьютерной томографии, правитель страдал некрозом костей стоп, а его левая нога в районе лодыжки и ступни была столь сильно искривлена, что он мог передвигаться только с тростью. Также фараон обладал очень узкими плечами и широкими бедрами.

Именно последняя деталь натолкнула исследователей из Имперского колледжа Лондона (Великобритания) на мысль о наследственном генетическом заболевании.

По мнению ученых, Тутанхамон, родившийся от брака родных брата и сестры, болел редкой формой эпилепсии, при которой припадки начинаются в височной доле мозга.

Она связана с участком, задействованным в производстве гормонов. Этим может объясняться женственный тип фигуры фараона.

Однако, несмотря на целый букет генетических нарушений, умер Тутанхамон в возрасте 19 лет не от них, а от обыкновенной малярии.

По габсбургскому счету

Эпилепсия, проблемы с развитием скелета и интеллектом, огромная нижняя губа и выпирающий вперед массивный подбородок (это мешало говорить и пережевывать пищу) — так выглядел последний король Испании из династии Габсбургов Карл II. Он родился от брака родных дяди и племянницы, а вместо 32 предков в пятом поколении имел только десятерых. При этом восемь из них между собой тоже были близкими родственниками.

Так называемый коэффициент инбридинга — процент одинаковых (гомозиготных) генов, полученных от отца и матери — у Карла был равен 25,4. Это даже больше, чем у детей, появившихся от связи родных брата и сестры.

Ученые из Университета Сантьяго-де-Компостела (Испания), проанализировав прижизненные портреты 15 представителей испанской ветви Габсбургов и обширное древо семьи, охватывающее более 20 поколений, подтвердили: проблемы со здоровьем у Карла II — результат инбридинга.

Специалисты сфокусировались на двух отличительных чертах рода — выпирающей нижней губе и массивном подбородке, за формирование которых отвечали определенные варианты генов.

У гетерозиготных людей, то есть получивших от родителей разные варианты одних и тех же участков ДНК, вредные мутации могут уравновешиваться здоровыми генами.

Но у испанских Габсбургов, выбирающих супругов среди своих родных, такой возможности не было. Поэтому если у общего предка Максимилиана I, императора Священной Римской империи, выпирающая губа и подбородок были выражены не очень сильно, то у его потомков признаки нарушений развития челюсти проявились во всей красе.

Речь прежде всего о короле Испании и Португалии Филиппе IV, его дочери Маргарите Австрийской, племяннике Карле I, Леопольде I и, конечно, Карле II, который отличался крайне слабым здоровьем и не смог оставить потомства.

Королевский подарок

В конце ХIХ — начале ХХ века гемофилия (наследственное заболевание свертываемости крови) поразила сразу нескольких европейских монарших особ.

Английский принц Леопольд, принц Гессенский Фридрих, два испанских инфанта Альфонсо и Гонсало и наследник Российской империи цесаревич Алексей были гемофиликами и могли погибнуть от малейшей травмы или спонтанного внутреннего кровотечения.

Еще с десяток европейских принцесс считались носительницами опасной версии гена, провоцирующего развитие болезни у мужчин.

Мутацией, приводящей к гемофилии, всех одарила английская королева Виктория, вышедшая замуж за своего двоюродного брата и родившая в этом браке девятерых детей. Трое из них получили злополучную мутацию от матери, а затем передали своим потомкам.

Откуда вредная версия гена появилась у самой Виктории, непонятно. Одни исследователи предполагают, что она могла перенять ее от своего отца, герцога Кентского, хотя никаких свидетельств о том, что у него была гемофилия, нет.

Другие считают, что мутация возникла в королевском геноме de novo.

Как бы то ни было, но из принцев, страдающих гемофилией, дольше всех протянул сын Виктории Леопольд. Он умер в 31 год, что по меркам того времени считалось очень хорошим результатом для гемофилика. Сегодня люди с таким диагнозом, внимательно следящие за своим здоровьем, живут долго — до 60-70 лет. Более того, некоторые виды гемофилии уже можно считать излечимыми. По крайней мере, в организме 13 пациентов, которым в кровоток ввели копию здорового гена, восстановился нормальный уровень фактора свертывания крови VIII. Именно дефицит этого белка связывают с самыми неприятными проявлениями болезни.

Источник: https://ria.ru/20191203/1561868639.html

Гемофилия, или царская болезнь

Болезнь королей гемофилия

Гемофилия — заболевание крови, которое относится к группе наследственных коагулопатий или диатезов. Распространенность учтенной патологии в мире 1 случай на 10 тыс. мужского населения.

В России больных гемофилией 7,5 тысяч, но, по заявлениям общественных организаций, занимающихся оказанием помощи пациентам, легкие формы просто не зарегистрированы, заболевших должно быть около 12 тыс.

человек.

В народе популярно мнение, что больной с гемофилией может внезапно скончаться от тяжелого кровотечения, которое невозможно остановить. Это не соответствует действительности и порождено слухами. Однако риск летального исхода от геморрагического инсульта, действительно, превышает средние показатели, поскольку уязвимость сосудов мозга велика.

Инвалидизация пациентов с гемофилией наступает в молодом возрасте от обширных кровоизлияний в суставы и мышцы с последующим развитием контрактур.

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Каждый участок хромосомы отвечает за определенную функцию, мутации вызывают наследственные болезни

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола.

Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Вероятность наследования измененного гена

70% случаев гемофилии считаются наследственными. Генетические изменения наследуются по рецессивному типу (доминантный тип указывает на болезнь обоих родителей и обязательную передачу детям). Роль женщины как носителя мутации сводится к передаче заболевания сыновьям. Рожденная девочка может быть носительницей, но сама не болеть.

Вероятность рождения больного мальчика у пары, состоящей из здорового мужчины и матери-носительницы, составляет 50:50. Редко встречаются случаи заболевания у девочек, рожденных от больного гемофилией отца и здоровой матери. Обычно от подобного брака можно ожидать здоровых сыновей или дочек-носительниц измененного гена.

Гемофилия у женщин (девочек) – очень редкое явление. Для этого ребенок должен родиться от больного гемофилией отца и матери-носительницы. В мировой практике описано всего 60 аналогичных заболеваний. Успехи современной медицины по продлению жизни пациентов предполагают рост выявления больных девочек в ближайшие годы.

Почему гемофилию называют «царской болезнью»?

Появлению названия «царская болезнь» патология обязана британской королеве Виктории. Именно она послужила родоначальником измененного гена у своих детей и внуков. При этом проверены исторические свидетельства о возможности отцовства Виктории и связей матери.

Одна из любимых королев Великобритании имела большую и дружную семью

Клинические проявления гемофилии обнаружены у сына Виктории Леопольда, герцога Олбани. Далее наследование шло по рецессивному признаку через дочерей и внучек. Одним из факторов, усиливающих вероятность заболевания, считаются близкородственные браки между кузенами в королевских семьях Европы.

Таким образом, мутирующий ген достался через императрицу Александру царевичу Алексею Николаевичу, сыну последнего российского монарха.

Виды гемофилии

Свертываемость крови — одна из защитных реакций организма от ран и возможной кровопотери. Кроме тромбоцитов, фибриногена, активно участвующих в формировании тромбов в сосудах, имеют значение плазменные факторы. Они наделены способностью уравновешивать по необходимости процессы свертываемости и антисвертываемости.

Дефицит одного из необходимых факторов приводит к нарушению всей системы. Гемофилия непосредственно связана с недостатком факторов VIII, IX, отвечающих за образование тромбопластина в первой фазе свертываемости.

В зависимости от типа нарушений в свертывающей системе, вызванной мутирующими участками (локусами) Х-хромосомы, различают 3 варианта заболевания:

Еще советуем почитать:Плохая свертываемость крови у ребенка

  • Тип А — вызван недостатком антигемофильного глобулина (фактора VIII), нарушающего синтез тромбокиназы. Наиболее типичная форма. Ей болеют до 85% пациентов. Тяжесть обусловлена кровотечениями при травмах, операциях, встречающихся на фоне снижения концентрации фактора до 5–20% от нормального уровня.
  • Тип В (болезнь Кристмаса) — связан с недостатком синтеза фактора IX, ответственного за создание вторичной коагулирующей пробки в сосуде и синтез тромбокиназы, болеют до 13% пациентов.
  • Тип С — встречается у 2% больных, в отличие от предыдущих, возможна передача по доминантному типу, болеют и мужчины, и женщины. Выявлена недостаточность фактора XI, ответственного за тромбопластин. Имеется национальная восприимчивость: более характерна для евреев-ашкенази. Поскольку клинические проявления значительно отличаются от классических, то принято решение исключить этот подвид из современной классификации.

До 0,5% случаев составляют прочие типы нарушения гемостаза.

Классификация по тяжести течения

На тяжесть течения заболевания влияет степень недостатка перечисленных факторов, вызывающих потерю способности крови к свертываемости. Различают степени:

  • легкую — концентрация фактора составляет 6% и выше, выявляется обычно в школьном возрасте, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба;
  • среднетяжелую — уровень факторов колеблется от 1 до 5% от нормы, обычно симптомы гемофилии выявляются в дошкольные годы, характерны умеренно выраженные геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы), в анализе мочи обнаруживают эритроциты;
  • тяжелую — уровень дефицита ниже 1%, уже в раннем детстве развиваются выраженные геморрагические проявления, у новорожденного определяют распространенные гематомы на голове, усиленное кровотечение из пуповины, черный стул (мелену), гематомы возникают без связи с травмированием, характерна кровоточивость десен при прорезывании зубов, смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы.

Некоторые гематологи выделяют латентную (скрытую) форму при дефиците основного фактора до 15%.

Клинические признаки

Для симптомов гемофилии типов А и В типичны:

  • различные гематомы (в мышцах, под кожей, под мышечными фасциями, в забрюшинном пространстве) чаще связаны с небольшим ушибом, имеются у каждого пятого пациента, отличаются обширной зоной распространения, если сдавливается внутренний нервный ствол или артерия, то появляются сильные боли;
  • кровотечения — из порезов, лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, характерен отсроченный характер (кровотечение возникает не сразу после травмы, а спустя 6–8 часов);
  • возникновение гемартрозов (70–80% случаев);
  • гематурия — почечное кровотечение, обнаруживаемое по примеси крови в моче (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться приступами почечной колики, приводит к гидронефрозу, хроническому пиелонефриту;
  • кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);
  • кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в животе, невозможно отличить от аппендицита и перитонита, иногда сходно с клиникой острой кишечной непроходимости;
  • геморрагические инсульты — сопровождают до 5% заболевших, чаще возникают в молодом возрасте, клиника зависит от локализации очага.

После кровоизлияния в сустав присоединяется воспаление, тугоподвижность с формированием контрактур и анкилозов (полной неподвижности)

При гемартрозах у ребенка после ушиба распухает сустав, появляются резкие боли, покраснение кожи над зоной поражения, сустав горячий на ощупь.

В случае повторных кровоизлияний (рецидивов) возникает хроническое воспаление суставной сумки (синовит), что становится причиной остеоартроза (сращения суставных поверхностей) и изменения формы конечности, ее длины.

В дальнейшем у пациента возможно искривление позвоночного столба, тазовых костей, деформация стоп и кистей, атрофия мышц. Это становится главной причиной инвалидности в детском возрасте.

О проявлениях и особенностях терапии гемофилии в детском возрасте можно узнать из этой статьи.

Диагностические признаки

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

  • времени свертывания и рекальцификации;
  • тромбинового времени;
  • активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
  • проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

  • тромбоэластограммы;
  • проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Лечение

Лечение гемофилии заключается в заместительной терапии. Избавить больного от патологии невозможно, приходится с помощью лекарственных препаратов добавлять или вводить в организм пациента дефицитные факторы свертывания.

Необходимая дозировка зависит от степени недостаточности, вида и тяжести течения заболевания. Потребность в повышении дозы возникает при выработке антител на замещающие белковые комплексы.

Выделяют 2 направления терапии гемофилии:

Профилактическое лечение гемофилии сводится к введению факторов свертывания в поддерживающей дозировке 2–3 раза в неделю. Все хирургические вмешательства, включая удаление зубов, проводятся «под прикрытием» добавочной дозировки факторов. Это позволяет предупредить развитие поражения суставов и других кровоизлияний.

Легкую степень гемофилии можно заметить при небольших колющих ранах

Если геморрагии проявляются незначительными наружными кровотечениями (порезы, кровотечение из носа), показано:

  • использование гемостатической губки;
  • обработка раневой поверхности тромбином;
  • давящая повязка;
  • местный холод;
  • при ранении на конечности обеспечение покоя со вспомогательной лонгетой.

В дальнейшем требуется назначение УВЧ, легкого массажа, электрофореза, лечебной физкультуры для сохранения подвижности суставов.

В питании следует придерживаться диеты, обогащенной витаминами С, А, В, D, солями фосфора и кальция.

В случае выраженного кровотечения требуются неоднократные введения препаратов-заменителей факторов свертываемост

и. Их получают из донорской крови человека или искусственно из животного материала. Применяют свежезамороженную плазму, гемостатики, эритромассу.

Стандартная схема при разных типах гемофилии:

  • А — необходима свежая плазма, специальная антигемофилийная разновидность плазмы, криопреципитат;
  • В — достаточно свежезамороженной донорской плазмы, концентрированного фактора IX;
  • С — можно ограничиться только свежезамороженной сухой плазмой.

При образовании антител показан плазмаферез, иммунодепрессанты.

Всем пациентам применяется симптоматическое лечение в зависимости от клиники (например, противовоспалительные препараты).

Ученые-генетики разрабатывают меры воздействия на измененный геном больного человека. Пока проводятся только эксперименты на животных. Результативность получена при использовании ферментативной базы аденоассоциированных вирусов. Как оказалось, они способны удалять мутирующую часть гена гемофилии и заменять ее на здоровую.

Прогноз

Прогноз жизни для нынешних гемофиликов благоприятен при постоянном соблюдении условий терапии. Средняя продолжительность жизни у них такая же, как у здоровых людей.

Частые переливания компонентов крови повышают риск инфицирования гепатитами, ВИЧ, герпесом, заражения цитомегаловирусом. Прогноз ухудшается при тяжелых повторных кровотечениях, отсутствии лечения.

У здоровой женщины, состоящей в браке с мужчиной-гемофиликом, возможно рождение дочери-носителя и передача болезни внуку

Как узнать о возможности передачи патологии детям?

Генетические консультации проводят работу с супругами, желающими иметь ребенка. Пройти собеседование и обследование можно на этапе планирования беременности. Специалисты проводят анализ известных генеалогических данных. Заранее спланировать рождение здорового малыша невозможно.

Во время беременности носительство выявляется по биопсии хориона с помощью амниоцентеза (забор ткани). У плода можно диагностировать гемофилию с восьмой недели беременности.

Крупные перинатальные центры накапливают опыт экстракорпорального оплодотворения после специальной обработки материала.

В мире создано множество общественных организаций, защищающих пациентов и разъясняющих их проблемы населению. Ежегодно 17 апреля проводится «День гемофилии». Его задача – привлечение чиновников из медицинской сферы к ежедневным трудностям пациентов.

Источник: https://icvtormet.ru/bolezni/gemofiliya-carskaya-bolezn

Цесаревич Алексей: гемофилия наследника престола России

Болезнь королей гемофилия

Гемофилия (несвертываемость кpoви) – бoлезнь королей, гoлyбыx кpoвeй.

Наследник российского престола имел именно это заболевание. Страдал от частых кровотечений.

Цесаревич Алексей Николаевич. Источник: yandex.ru/images/

По поводу его болезни в научной литературе (а доморощенных авторов Дзена и Ютуба я рассматривать не собираюсь) существует множество теорий, порой весьма противоречивых.

Одни считают, что болезнь не была тяжелой и он смог бы управлять Россией. Другие убеждены, что нет.

Николай II отрекся от престола 2 марта 1917 года. Но не все знают, что в этот день он сделал это дважды.

Было два акта отречения.

Первый – в пользу сына Алексея, который был наследником.

В царском вагоне в это время находился один из трех лейб-медиков, С.П. Федоров. Именно этот врач напомнил императору, что у его сына тяжелая форма гемофилии, сколько раз мальчик был при cмepти.

Беседа с лейб-медиком – и подписан новый акт отречения, в пользу младшего брата императора Великого князя Михаила Александровича.

Считается, что Николай II дважды нарушил закон о престолонаследии:

  • Не спросил мнение самого Цесаревича (он в это время был болен корью и находился в Царском Селе)
  • Передал престол Великому князю, женатому морганатическим браком.

Так прав ли был император? Смог ли в дальнейшем Алексей стать императором? Насколько тяжелой была его болезнь?

В этом есть какая-то ирония судьбы: мальчик, которого много лет ждала Россия (четыре дочери и ложная беременность императрицы), оказался неизлечимо болен.

Роды были стремительные. Императрица обедала 30 июля 1904 года, а в 13 часов 15 минут уже родился богатырь: 4660 г, 58 см.

В первый же день жизни можно было заметить неладное: небольшое кровотечение в области пуповины.

Но о признаках гемофилии мало что знали в то время.

8 сентября, на 40-й день, из пупочной ранки началось кровотечение, которое не могли остановить.

Это современной науке известно, что такие поздние кровотечения – проявление гемофилии с тяжелым течением. Тогда еще о болезни не догадывались или гнали от себя такую страшную мысль.

Считается, что болезнь наследника была страшной государственной тайной. Но о ней догадывались многие. Например, подруга императрицы, Великая княгиня Милица Николаевна, услышав о крови возле пуповины, сразу поняла.

Младенец бледнел, вызвали лейб-педиатра И. П. Коровина и лейб-хирурга С. П. Фёдорова.

Что они применяли? Накладывали тугую повязку, что-то еще. Результата не было. Прошло через две недели.

Был консилиум. Вердикт – болезнь королей, гемофилия – вынес профессор С.П. Федоров.

У венценосных родителей шок. В семье Александры Федоровны были уже случаи гемофилии. Поэтому она знала о последствиях. Кто-то yмиpaл младенцем, кто-то доживал до взрослого возраста. Но финал был один: любая травма могла стать роковой.

Все зависело от степени тяжести заболевания.

У Цесаревича Алексея были светлые промежутки: он играл с собакой, даже во время войны был с отцом на фронте.

Цесаревич Алексей и император Николай II. yandex.ru/images/

Потом любая травма приводила к длительной болезни. Как все дети в поезде прижимался носом к стеклу – и … под угрозой жизнь подростка.

В любом случае, у него были кpoвoизлияния в крупные суставы рук и ног, гематомы появлялись не просто крупные, а трудно рассасывающиеся.

Дальше описывать не буду, дабы не нарушать правила публикаций на этой площадке. Знаете, в этом есть какая-то ирония и издёвка: описать тяжесть заболевания Цесаревича я не могу. А вот разный конспирологический бред типа «Алексей Косыгин = Алексей Романов (его Сталин Царевичем называл!)» – это можно строчить сколько угодно.

Кризисов за 14-летнюю жизнь было несколько.

Осенью 1912 года 8-летний мальчик катался на лодке.

Цесаревич Алексей в лодке. yandex.ru/images/

Он всего лишь сделал резкое усилие ногой. Кровотечение в паху. Медицинские подробности опускаю. Только нога деформировалась так, что почти была возле живота и груди. А были и другие проблемы. Кричал от боли, родители закрывали уши. Никто из лучших врачей страны помочь не мог.

Лично я задумываюсь: а у наследника престола после таких длительных травм в этой области могли быть свои дети, если бы он дожил до бракосочетания?

Полгода в постели. Затем стало лучше, стал ходить.

К нему еще раньше приставлен был матрос А.Е. Деревенько. Задача: беречь от падений (да и от резких движений, Алексей был по природе шустрый), когда мальчик ходит сам, и носить на руках, когда не может этого делать.

Фотографии с официальных выходов императорской семьи. yandex.ru/images/Фотографии с официальных выходов императорской семьи. yandex.ru/images/

Как можно сделать тайной болезнь Цесаревича, если на парадах и военных построениях взрослого парня носят на руках? Лицо похудевшее и бледное, глаза грустные – вот портрет Цесаревича.

С 1912 по 1918 г. у Алексея было не менее 10 (де-ся-ти!!!) эпизодов болезни, которые могли лишить жизни мальчика.

Последнее обострение гемофилии началось в марте 1918 года. Причем травма, послужившая началом приступа, была незначительной. Сам Алексей даже не помнил, где и как ушибся. Ноги отнялись по очереди: сначала одна, потом другая. Последние месяцы жизни не вставал с постели. У него практически развилась инвалидность: не мог разогнуть ногу в колене.

В подвал Ипатьевского дома отец отнес сына на руках.

***

В интернете можно часто встретить высказывания: ах, какой красивый мальчик, как его жаль. Ах, он столько страдал в жизни, он бы понял русский народ. Ах, он был бы хорошим правителем для страны.

А вы действительно считаете, что ребенок, который половину жизни провел в кровати, страдая от боли, что-то мог хотя бы понимать в управлении такой огромной страной?

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5c76e7b73c18f100c3be00ff/5db29aa15d636200af11356e

Почему гемофилия – царская болезнь

Болезнь королей гемофилия

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от “жидкой крови” скончался какой-нибудь крестьянин.

Ну неинтересно это потомкам — разве что только медикам.

Жизнь человека, страдающего гемофилией — постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями.

Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения — это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия.

Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.

Царская болезнь

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о “жидкой крови” встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией.

Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь. Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами.

И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин — это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в “порочном круге” тогда еще ничего не было известно.

Да и название было иное — Отто именовал ее “предрасположенностью к кровотечениям”, а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.

Есть у нее и другие названия, такие, как “викторианская болезнь”, или “царская болезнь”. Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее — очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена.

У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы.

То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов — “в болезни рожать детей”, и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика.

Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы.

Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для “галочки”, а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену — сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков.

Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема “кислородных коктейлей” мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети не дай бог не поцарапались.

Романов и гемофилия

Когда я говорила о том, что болезнь расползлась по всем королевским семьям Европы, я ничуть не кривила душой.

В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания — А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю.

Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках “затворить” кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях — бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда.

С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это “мужская” болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена.

Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев — около 30%.

Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них — в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии.

Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с “жидкой кровью”, контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови.

Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства.

Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось.

За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.

Источник: https://www.kramola.info/vesti/metody-genocida/pochemu-gemofiliya-carskaya-bolezn

Что такое гемофилия

Болезнь королей гемофилия

Гемофилия, шире коагулопатия – заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови – сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков – факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII.

Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX – В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда.

Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI – ранее называемый гемофилией С.

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев – талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных – по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин “гемофилия” был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В “наследство” от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют “царским”. Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея – последнего наследника престола Российской империи.

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.

нажмите, чтобы увеличить

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX – 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С – 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Источник: https://hemophilia.ru/ob_hem/514-chto-takoe-gemofiliya.html

Мед-Консультация
Добавить комментарий