Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью

Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью доминантный

Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью

Серповидноклеточная анемия у человека наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак.

Гомозиготы умирают в раннем детстве, гетерозиготы жизнеспособны и устойчивы к заболеванию малярией.

1050;акова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготе в отношении признака серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?

Решите пжл на листке . вложение пжл дано и решение все подробно

Источник: alpha-otvet.ru

Диагностика и лечение гемолитической анемии

Термин «анемия» или, как говорят в народе, «малокровие», знаком практически каждому человеку. Однако надо понимать, что это не самостоятельное заболевание, а патологическое состояние организма, которое характеризуется низким количеством эритроцитов и гемоглобина.

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Последствия
  • Профилактика

Анемия является следствием основной патологии и имеет много разновидностей. К примеру, есть анемии гемолитические, при которых повышается внутрисосудистое и внутриклеточное разрушение эритроцитов. Однако и этот вид имеет несколько разновидностей. Например, есть аутоиммунная гемолитическая анемия, которая имеет свои особенности.

В этой статье мы особое внимание уделим как этой форме патологического состояния крови, так и другой, микросфероцитарной форме. Каждая из них имеет свои особенности и признаки, которые важно знать для раннего определения и лечения. Сначала уделим внимание причинам, по которым они возникают.

Причины

При аутоиммунных анемиях срывается иммунологическая толерантность к антигенам неизменного типа собственных эритроцитов.

Бывает, что такая толерантность срывается по отношению к антигенам, которые имеют похожие детерминанты с эритроцитами. Антитела могут взаимодействовать с антигенами неизменного типа собственных эритроцитов.

Очень часть вызывают развитие данной формы анемии неполные тепловые агглютинины, которые являются разновидностью антител.

Аутоиммунная анемия чаще всего развивается в форме анемии с тепловыми антителами, причем данный вид в основном поражает лиц женского пола. Реакция аутоантител обычно активизируется при температуре, достигшей 37 градусов.

Их возникновение может быть как спонтанным, так и во взаимодействии с такими заболеваниями, как лимфома, СКВ и хронический лимфолейкоз. Против Rh-антигенов может активизироваться продукция аутоантител из-за некоторых медикаментов.

Есть лекарственные препараты, которые могут стимулировать аутоантитела против антибиотик-мембрана эритроцитов, что будет являться частью транзиторного гаптенового механизма.

В случае анемии с тепловыми антителами гемолиз развивается обычно в селезенке. Этот процесс чаще всего носит интенсивный характер и может быть фатальным. Перечислим препараты, которые могут повлиять на развитие анемии гемолитической с тепловыми антителами:

  • ибупрофен;
  • диклофенак;
  • цефалоспорины;
  • интерферон;
  • толметин;
  • тенипозид;
  • мефенаминовая кислота;
  • леводопа;
  • тиоридазин;
  • прокаинамид.

Однако существует болезнь Холодовых антител, при которой антитела активизируются при температуре, не достигшей 37 градусов. Такое может случиться при инфекциях и лимфопролиферативных заболеваниях. Треть таких случаев являются идеопатическими.

Болезнь Холодовых антител чаще встречается у лиц пожилого возраста. Инфекции способствуют развитию острой формы недуга, а идеопатические формы могут быть хроническими.

Гемолиз обычно происходит в мононуклеарной экстраваскулярной фагоцитирующей системе печени.

Болезнь Холодовых антител может быть представлена пароксизмальной холодовой гемоглобинурией, хотя такое случается редко. В этом случае гемолиз происходит из-за охлаждения, даже локального, например, при мытье рук водой низкой температуры или при питье холодной воды.

Аутогемолизины lgG взаимодействуют с эритроцитами в условиях низкой температуры, но внутрисосудистый гемолиз происходит после согревания. Такая ситуация чаще всего возникает у здоровых людей или после перенесенной неспецифической вирусной инфекции.

Такое может случиться и у тех, кто болен сифилисом.

Микросфероцитарная гемолитическая анемия также называется болезнью Минковского-Шоффара или врожденной гемолитической желтухой. Это наследственная болезнь, которая обусловлена дефектом белков мембраны эритроцитов. Они становятся сферической формы и разрушаются макрофагами селезенки. Данный недуг получил широкое распространение в Европе.

Также он встречается в Японии, на Африканском континенте и в некоторых других странах, в том числе и в России. Данная форма гемолитической анемии может проявиться в любом возрасте, однако, наиболее часто это происходит у детей и подростков. Так как заболевание носит наследственный характер, что определяет причину гемолитической анемии данной формы, его случаи есть у близких родственников.

Есть случаи бессимптомного носительства генов микросфероцитоза.

Микросфероцитарная анемия наследуется по доминантно-аутосомному типу. Чаще всего выявляется гетерозиготная форма заболевания. Так как белки мембраны эритроцитов становятся подвержены дефекту, она становится проницаемой.

В клетки поступает больше ионов натрия, из-за чего в ней накапливается вода. Таким образом, эритроциты деформируются и становятся сферической формы.

Если происходят определенные изменения в структуре мембраны, микросфероциты разрушаются макрофагами селезенки из-за своеобразного кровообращения, присутствующего в ней.

Симптомы

Аутоиммунная гемолитическая анемия имеет следующие симптомы:

  • нарастающая слабость;
  • сердечные боли;
  • сердцебиение;
  • одышка;
  • интенсивная желтуха;
  • рвота;
  • повышенная температура тела.

Если процесс имеет хроническое течение, даже глубокая анемия сопровождается удовлетворительным самочувствием. Часто желтуха имеет выраженный характер, увеличивается селезенка и печень, чередуются периоды ремиссии и обострения.

Анемия, которая вызвана тепловыми гемолизинами, характеризуется черной мочой. Холодовая гемагглютининовая болезнь имеет хронический характер течения.

Ее ведущим симптомом является сильная чувствительность к холоду, что проявляется в виде побеления или посинения пальцев ног и рук. Так как происходит сбой в периферическом кровообращении, развивается синдром Рейно, тромбозы и тромбофлебиты.

Наблюдаются трофические изменения, которые могут перейти в акрогангрену или холодовую крапивницу.

Микросфероцитарная форма проявляется следующими симптомами гемолитической анемии:

  • быстрая утомляемость;
  • слабость;
  • головокружение;
  • одышка;
  • сердцебиение;
  • боли в подреберьях;
  • периодическое потемнение мочи;
  • желтушность кожи и склер;
  • трофические язвы в областях голеней и так далее.

В случае протекания гемолитической анемии у детей с выраженными признаками, наблюдается деформация скелета, что в особенности касается костей черепа.

Диагностика

Для постановки диагноза делают различные тесты и проводят исследования крови и других свойств организма. При аутоиммунной анемии в периферической крови присутствует микросфероцитоз и макроцитоз эритроцитов, а также могут появиться нормобласты.

СОЭ чаще всего увеличена. При хронической форме лейкоциты могут содержаться в нормальном количестве, но острая форма предполагает наличие лейкоцитоза, который иногда может достигать высоких цифр. Тромбоциты также содержатся в нормальном количестве.

Аутоиммунная гемолитическая анемия может сочетаться с аутоиммунной тромбоцитопенией. Это происходит при синдроме, который носит название Фишера-Эванса.

При этом в костном мозге будет усилен эритропоэз, а мегалобласты выявляются довольно редко.

Часто наблюдается сниженная осмотическая эритроцитная резистентность из-за большого количества в периферической крови микросфероцитов. Увеличено содержание билирубина, а в кале повышен стеркобилин.

Прямая проба Кумбса, применяемая с антиглобулиновой поливалентной сывороткой, позволяет выявить неполные тепловые агглютинины. Если тест дал положительный результат, важно уточнить класс антител.

Диагностические признаки есть и у анемии, обусловленной Холодовыми агглютининами. У некоторых больных отмечается увеличение печени и селезенки. Увеличена СОЭ, немного повышен уровень свободной фракции билирубина, иногда наблюдаются признаки гемоглобинурии.

Особенностью результатов диагностики считается агглютинация эритроцитов in vitro, которая возникает лишь при комнатной температуре, а при подогревании исчезает.

Если нет возможности выполнить иммунологические тесты, определенное значение имеет провокационная проба, применяемая с охлаждением.

Микросфероцитарная гемолитическая анемия отличается от приведенных выше показателей. Чаще всего нормохромная анемия носит умеренный характер, что выражено в гемоглобине на уровне 90-100. Если гемолитические кризы глубокие и частые, анемия более выражена, показатели снижаются до 40-50. Важный признак анемии данной формы — микросфероцитоз эритроцитов.

Они имеют следующие параметры: средний диаметр меньше 6,3 мкм, нормальный средний объем, увеличенная средняя толщина. Всегда снижен сфероцитарный индекс. Если происходит гемолитический криз, сильно увеличивается свободная фракция билирубина. Кроме того, характерными изменениями является резкое удлинение продолжительности гемолиза.

Гемолитический криз также сочетается с небольшим лейкоцитозом, при котором формула сдвигается влево.

Лечение

Лечение гемолитической анемии проводится кортикостероидными гормонами. Если данная терапия не приносит результата, проводится спленэктомия, то есть удаление селезенки хирургическим путем. Ее проведение обусловлено следующими показаниями:

  • длительная желтуха;
  • приступы желчекаменной болезни;
  • повторяющиеся гемолитические кризы.

Благодаря такому вмешательству, можно достигнуть полного излечения наследственных и приобретенных микросфероцитарных форм анемии гемолитического типа. Причиной этому является само удаление селезенки, так как именно в ней эритроциты разрушаются в массовом порядке.

Спленэктомия не приносит особого эффекта в том случае, если заболевание имеет энзимопеническую форму, а также при гемоглобинопатиях, потому что эритроциты разрушаются не только в селезенке.

Если в этом случае все равно провести ее удаление, состояние больных улучшится, но не сильно.

Последствия

Последствия могут наблюдаться в самой селезенке, что выражается в инфарктах и периспленитах, которые продолжительный период времени являются главной жалобой. Также они могут сочетаться с общей слабостью и большой анемичностью.

На голенях могут развиться трофические язвы, которые местным путем не излечиваются. Они связаны с повышенным гемолизом. После удаления селезенки и прекращения повышенного кровяного распада такие язвы заживают достаточно быстро.

Если заболевание протекает в легкой форме, может наблюдаться лишь небольшой косметический дефект. При течении средней тяжести заболевание может характеризоваться потерей трудоспособности.

Так как анемия может носить приобретенный характер, при острых гемолитических состояниях вопросы трудоспособности определяются тем, насколько тяжелой была интоксикация.

Если отравление было небольшим, и интоксикация проявлялась в виде обратимых гематологических сдвигов, трудоспособность будет восстановлена после проведенного лечения.

Если отравление было тяжелым и явления интоксикации сохраняются даже после лечения, важно полностью прекратить контакт с веществами, которые обладают гемолитическим действием. В течение срока переквалификации больной должен быть переведен на третью группу инвалидности.

Профилактика

Профилактика важна для того, чтобы избежать приобретенных форм анемии.

Для этого на производствах, представляющих опасность, необходимо проводить механизацию производственных процессов, герметизацию аппаратуры и рациональную вентиляцию.

Важно осуществлять регулярный химический контроль над воздухом. Хорошей мерой предосторожности является проведение сигнализации, которая сможет вовремя сообщить о наличии опасного вещества в воздухе.

И приобретенные и наследственные анемии требуют к себе пристального внимания. Очень важно вовремя распознать симптомы, что позволит провести более раннее и качественное лечение. Поэтому важно постоянно пересматривать состояние своего здоровья и регулярно обследоваться, чтобы как можно раньше предотвратить опасные последствия.

Источник: https://prososudy.com/anemiya/serpovidnokletochnaya-anemiya-nasleduetsya-kak-ne-polnostyu-dominantnyj.html

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью

статьей в социальных сетях:

Серповидноклеточная анемия является следствием генных мутаций, на участке, отвечающем за контроль над образованием бета-цепей в сложном белке, в контексте – гемоглобине. Как результат мутации – одна аминокислота в b-глобиновой цепи заменяется. Конкретно: происходит замещение глутаминовой кислоты в 6 позиции на валин.То есть, формула белка теперь неустойчива и на фоне прогрессирующей гипоксии изменяется ее строение. Происходят кристаллизация и полимеризация, образуется измененный гемоглобин HbS. Что становится причиной деструкции формы эритроцитов – они длиннее, истончаются, внешне начинают напоминать серпы.

Кровь артериального типа оттекает от легких и несет по организму кислород, но на уровне тканей он проникает в клетки всех органов, и это неизбежно приведет к реакции полимеризации белка и появлению эритроцитов с формой полумесяца.

У человека серповидноклеточная анемия обратима только на начальной стадии. Вторичное прохождение легочных капилляров, вновь насыщает кровь кислородом, что возвращает эритроцитам их адекватные формы.

Но деструктивные изменения повторяются при прохождении крови через ткани, как результат – строение эритроцитарной мембраны нарушено, проницаемость повышена, ионы калия и йода покидают клетки. На этом моменте кардинальные изменения эритроцита «фиксируются», они меняются необратимо.

Способность пластической адаптации у серповидных эритроцитов сильно снижена, он уже не может претерпевать обратную деформацию, проходя через капилляры, поэтому закупоривает их. Что приводит к нарушению кровоснабжения разных систем и органов, развивается тканевая гипоксия.

Это провоцирует дальнейшее увеличение числа месяцеподобных эритроцитов.

У больных серповидноклеточной анемией эритроцитарная мембрана слишком ломкая и хрупкая, поэтому продолжительность жизни клетки весьма коротка.

На фоне этого уменьшается и общее число эритроцитов, появляются локальные сбои в цикле кровообращения на тканевом уровне, закупориваются сосуды, в почках начинает усиленно образовываться эритропоэтин.

Это ускоряет процессы эритропоэза в красном веществе костного мозга, за счет чего компенсируется анемичное состояние.

Нужно заметить, что HbF, который состоит и из альфа-цепей, и гамма-цепей, в некоторых эритроцитах по концентрации достигает 10%, при этом не подвержен полимеризирующим реакциям и способен предотвратить деформацию эритроцитов до серповидной формы. Клетки с минимальным содержанием HbF видоизменяются одними из первых, практически сразу же.

Наследование серповидноклеточной анемии

Как указывалось выше – серповидноклеточная анемия наследуется как генетическое заболевание. Мутация обуславливается изменениями в одном или двух генах, отвечающих за кодирование b-цепей в белке. Такая патология не возникает в организме самостоятельно, а передается от обоих родителей.

Половые клетки содержат в себе по 23 хромосомы. В момент успешного оплодотворения они сливаются, таким образом появляется зигота, то есть, клетка с новыми качествами. Из нее затем и развивается плод.

Сливаются между собой и ядра половых клеток обоих полов, и, по сути, благодаря этому восстанавливается полный хромосомный набор (23 пары). Что и присуще клеткам организма человека.

Таким образом новорожденный унаследует генетический материал и от матери, и от отца.

Серповидноклеточная анемия: тип наследования – аутосомно-рецессивный. Чтобы родившийся ребенок был болен, он должен получить мутировавшие гены от обоих родителей. Все зависит о того, какой именно комплект генов унаследовал новорожденный:

  • Малыш с диагностированной серповидноклеточной анемией. Но этот вариант будет возможен при соблюдении следующего условия: мать и отец имеют эту патологию или являются ее бессимптомным носителем. Еще одно условие – новорожденный получает по одному «бракованному» гену от каждого. Это называется гомозиготной формой заболевания.
  • Опять рождается человек, являющийся бессимптомным носителем. Этот вариант развивается, если малыш получает «в наследство» только один дефективный ген, а второй – нормальный. Это называется гетерозиготным типом заболевания. Как результат – эритроцит содержит приблизительно равное число как гемоглобина типа S, так и типа А. Что помогает поддерживать оптимальную форму и эритроцитарные функции, при условии, что нет никаких отягчающих состояние патологий.

То есть, у человека серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью (носитель), так и полностью (болеющий). Других вариантов появления мутаций врачами обнаружено не было. Но точные причины их развития у родителей не были установлены и до сих пор. Предполагают только ряд факторов, приводящих к мутациям, чье прямое действие на организм приведет к искажению генетического клеточного аппарата, провоцируя большой спектр хромосомных патологий.

Серповидная анемия: диагностирование и лечение

Диагностировать и лечить серповидноклеточную патологию может только врач-гематолог. Диагноз не ставят только на основании внешней симптоматики, нужно собрать подробный семейный анамнез, уточнить время и обстоятельства, при которых признаки патологии проявились в первый раз. Но подтвердить диагноз можно только посредством специфических обследований:

Серповидноклеточная анемия в одной из популяций определяется по:

  • Традиционному анализу крови.
  • Биохимии крови.
  • Результатам УЗИ, рентгенографии.

Эффективных средств лечения, дающих возможность полноценного избавления от этой болезни – не существует. Помочь больному можно только путем предотвращения увеличения количества видоизмененных эритроцитов. Кром того, нужно вовремя купировать внешние признаки болезни.

Принципиальное лечение этой анемии состоит из:

  • Здорового образа жизни.
  • Лекарств, повышающих показатели белка-гемоглобина и увеличивающих число недеформированных эритроцитов.
  • Кислородотерапии.
  • Купирования локальных болей.
  • Устранения профицита железа.
  • Профилактики вирусных инвазий.

Метод, позволяющий установить процентную вероятность наследования патологии – это ПЦР. Исследуется родительский генетический материал и выявляются мутировавшие участки генома. Результатом считается и их наличие/отсутствие, и определение типа и формы заболевания при его наличии – гомозиготная/гетерозиготная анемия.

статьей в социальных сетях:

Источник: http://ogemoglobine.com/zabolevaniya/serpovidnokletochnaya-anemiya

§ 29. Неполное доминирование. Генотип и фенотип. Биология 9 класс Пасечник

Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью


1. Много ли генов в одной хромосоме?

В одной хромосоме сосредоточено большое число генов.

2. Сколько хромосом в ядре клетки человека?

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (в сумме 46 хромосом).

Выполните практическую работу.

Решение задач на наследование признаков при неполном доминировании

1. Проанализируйте представленную в учебнике схему наследования признаков при неполном доминировании.

Все гомозиготные растения имеют или красные (АА), или белые (аа) цветки, тогда как для гетерозиготных характерна розовая окраска венчиков. Если скрещивать экземпляры с красными и с белыми цветками, в первом поколении все гибриды имеют розовые цветки. Так проявляется промежуточный характер наследования.

При дальнейшем скрещивании гибридов с розовыми венчиками цветков наблюдается совпадение расщепления по генотипу и фенотипу в виду того, что гетерозигота (Аа) отличается от гомозиготы (АА).

В данном случае с ночной красавицей расщепление во втором поколении по цвету венчиков такое – 1 красная (АА) : 2 розовые (Аа) : 1 белая (аа).

2. Решите задачи на наследование признаков при неполном доминировании.

1. У человека серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак: у рецессивных гомозигот развивается сильная анемия, которая обычно заканчивается смертельным исходом, а у гетерозигот анемия проявляется в лёгкой форме. Малярийный плазмодий не может усваивать аномальный гемоглобин, в связи с этим люди, имеющие ген серповидно-клеточной анемии, не болеют малярией.

В семье у обоих супругов лёгкая форма анемии.

1) Сколько типов гамет продуцирует каждый супруг? 2) Сколько разных фенотипов может быть среди детей этой пары? 3) Какова вероятность рождения в семье ребёнка с тяжёлой формой анемии (в %)? 4) Какова вероятность рождения ребёнка, устойчивого к малярии (в %)? 5) Какова вероятность рождения в семье ребёнка, неустойчивого к малярии (в %)?

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

Ответы:

1) Каждый супруг продуцирует по два типа гамет (А и а).

2) Среди детей этой пары может быть три фенотипа: тяжелая форма анемии, легкая, здоровый.

3) Вероятность рождения в семье ребёнка с тяжёлой формой анемии равна 25%.

4) Вероятность рождения ребёнка, устойчивого к малярии равна 75% (больные анемией как в тяжелой форме (АА), так и в легкой (Аа)).

5) Вероятность рождения в семье ребёнка, неустойчивого к малярии 25% (это здоровый ребенок (аа)).

2. От скрещивания сортов земляники с красными и белыми ягодами получились гибриды с розовыми ягодами, а во втором поколении (F2) оказалось примерно 1000 растений с белыми ягодами, 2000 – с розовыми и 1000 – с красными.

1) Сколько типов гамет образует гибрид F1? 2) Сколько разных генотипов среди гибридов F2 с розовыми ягодами? 3) Сколько разных фенотипов получится от возвратного скрещивания гибрида F1 с белоплодным сортом? 4) Сколько разных генотипов получится от скрещивания гибрида с F1 белоплодным сортом? 5) Сколько разных фенотипов получится от скрещивания гибрида F1 с красноплодным сортом?

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

От скрещивания гибрида F1 с красноплодным сортом получается два разных генотипа (АА, Аа).

Вопросы

1. Какое расщепление по фенотипу происходит во втором поколении при неполном доминировании?

При неполном доминировании во втором поколении происходит расщепление по фенотипу в соотношении 1:2:1.

2. Что такое фенотип?

Фенотип – это совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма.

3. Всегда ли по фенотипу можно определить генотип?

По фенотипу не всегда можно понять, какие гены содержит данная особь. Например, у растения гороха, имеющего жёлтые семена, генотип может быть и АА, и Аа. А вот рецессивный признак проявляется только у гомозиготных растений с генотипом аа. Иными словами, мы всегда знаем, каков генотип у особи с рецессивным признаком.

По фенотипу не всегда можно понять, т.к. фенотипические признаки, определяемые теми или иными генами, в различных условиях существования развиваются по-разному.

4. Исходно зная генотип, можно ли предсказать фенотип?

Фенотип зависит не только от генотипа но и от внешних факторов. Можно частично предсказать фенотип, если заранее знать, какие признаки являются доминантными, а какие рецессивными.

5. Зная фенотип, можно ли угадать генотип?

Зная фенотип, можно угадать генотип, т.к. мы можем знать возможные варианты генотипа. Например, горох будет иметь желтый цвет только в состоянии доминантной гомозиготы (АА) или гетерозиготы (Аа).

Источник: https://resheba.me/gdz/biologija/9-klass/pasechnik/e:0-a:28

Мед-Консультация
Добавить комментарий